剛剛過(guò)去的4月2日，是世界孤獨(dú)癥(自閉癥)關(guān)愛(ài)日,是聯(lián)合國(guó)大會(huì)為提高公眾對(duì)孤獨(dú)癥的了解,促進(jìn)孤獨(dú)癥個(gè)體及其家庭向前發(fā)展而設(shè)立的國(guó)際紀(jì)念日。

在我國(guó)，孤獨(dú)癥譜系障礙的患者約有300萬(wàn)人。大家可能不知道，中國(guó)首位被診斷為孤獨(dú)癥(自閉癥)的患者今年已經(jīng)52歲了。

兩個(gè)月前，北京大學(xué)第六醫(yī)院的賈美香教授接到了這位患者母親的電話。“他媽媽在電話里問(wèn)我，賈大夫，能不能給我兒子安排個(gè)地方?”從1982年被確診為孤獨(dú)癥，近40年的時(shí)間里，這位患者始終未能學(xué)會(huì)融入社會(huì)。如今，他的父親已經(jīng)去世，他的母親已經(jīng)到了癌癥晚期，自顧不暇，無(wú)奈之下，向賈美香教授發(fā)出了求助。

他，是中國(guó)首例確診患者

人類對(duì)孤獨(dú)癥研究的歷史并不算悠久。

世界上孤獨(dú)癥的1號(hào)病例，是一個(gè)名叫唐納德·特里普利特的美國(guó)密西西比州男孩。

在唐納德5歲時(shí)，他的父母帶著他去尋求當(dāng)時(shí)美國(guó)最著名的兒童精神科醫(yī)生列昂·肯納幫助。列昂·肯納醫(yī)生此前從未見(jiàn)過(guò)像唐納德這樣的孩子，他也沒(méi)有在哪一本教科書上見(jiàn)過(guò)類似癥狀的描述，這個(gè)孩子超出了他的知識(shí)范圍。

情感接觸中的自閉性障礙——這是肯納醫(yī)生于1942年在給唐納德的母親的一封信中，第一次為這種疾病命名。

在此后的幾十年間，研究者們對(duì)孤獨(dú)癥的探索猶如在黑夜中漫游，進(jìn)展緩慢，還走了很多彎路。直到1980年，孤獨(dú)癥才被美國(guó)精神醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)寫進(jìn)第三版《精神疾病診斷與統(tǒng)計(jì)手冊(cè)》中。2013年，在第五版中正式提出了孤獨(dú)癥譜系障礙的概念。

賈美香教授還記得，她們確診的第一例孤獨(dú)癥患兒，也不是第一次到醫(yī)院就被確診了。“大概在1978年，我們就看過(guò)這個(gè)孩子，一開(kāi)始診斷過(guò)發(fā)育落后、白癡天才、特異功能等，還診斷過(guò)精神分裂，最后我們覺(jué)得都不像，所以每個(gè)診斷的后面都劃了個(gè)大問(wèn)號(hào)。”

1982年，賈美香的老師楊曉玲教授從美國(guó)進(jìn)修歸來(lái)，也帶回了關(guān)于孤獨(dú)癥的診斷標(biāo)準(zhǔn)。當(dāng)時(shí)北大六院精神科的兒童組只有賈美香和她的老師兩個(gè)人，楊曉玲教授回來(lái)之后，她們把之前一些診斷不清的病例找出來(lái)一一回顧，將那個(gè)孩子最終確診為孤獨(dú)癥。

由賈美香教授主編，北京聯(lián)合大學(xué)、北京市孤獨(dú)癥兒童康復(fù)協(xié)會(huì)、北大醫(yī)療腦健康聯(lián)合出版的《2020年度兒童發(fā)展障礙康復(fù)行業(yè)報(bào)告》中，對(duì)孤獨(dú)癥的定義為：以社交交流與社交互動(dòng)障礙、興趣局限與刻板重復(fù)的行為方式為主要臨床表現(xiàn)的發(fā)展障礙。

賈美香教授診斷的首個(gè)孤獨(dú)癥孩子小學(xué)六年級(jí)時(shí)，因?yàn)闊o(wú)法與人正常交流，就輟學(xué)了。但這個(gè)孩子有著驚人的計(jì)算能力和記憶力，“四位數(shù)連乘四位數(shù)，計(jì)算器還沒(méi)按出來(lái)，他就得出答案了。他還會(huì)推算萬(wàn)年歷，你說(shuō)出來(lái)你的出生年月日，他馬上就能告訴你那天是星期幾。另外新華字典，你隨便說(shuō)個(gè)字，他能告訴你在第幾頁(yè)。我們都說(shuō)簡(jiǎn)直神了，問(wèn)他怎么推算的，他也說(shuō)不上來(lái)。”

輟學(xué)之后，這個(gè)孤獨(dú)癥患者就一直跟隨母親和姥姥生活。賈美香教授也為他介紹過(guò)一些工作，但都沒(méi)能幫助他融入社會(huì)。因?yàn)樗?jì)算能力很強(qiáng)，最初為他安排的工作是到街道小賣鋪工作，但每個(gè)顧客進(jìn)來(lái)，他都會(huì)問(wèn)人是哪年出生的，這次嘗試沒(méi)能成功。

1993年，在楊曉玲教授帶領(lǐng)下，北京市孤獨(dú)癥兒童康復(fù)協(xié)會(huì)成立了，這也是國(guó)內(nèi)第一家孤獨(dú)癥的協(xié)會(huì)組織。這時(shí)，那位患兒已經(jīng)步入成年，賈美香教授就讓他母親帶著他，到協(xié)會(huì)來(lái)做志愿者，這也是他做的最長(zhǎng)的一份固定工作。

在協(xié)會(huì)待了兩年多，對(duì)那里的環(huán)境和人員熟悉之后，他會(huì)到醫(yī)院門診逛逛，每天還會(huì)去醫(yī)院門口的報(bào)亭買一份報(bào)紙。“后來(lái)，發(fā)生了幾次他從后面攔腰抱女性的事件，我們一開(kāi)始還覺(jué)得可能是青春期的問(wèn)題，他對(duì)異性產(chǎn)生了好奇，后來(lái)發(fā)現(xiàn)他不管是年輕的還是年長(zhǎng)的，只要是女性他就會(huì)抱，我們問(wèn)他為什么去抱人家，他說(shuō)我想看看她們系皮帶沒(méi)有，讓人完全無(wú)法理解。”

這樣的事件發(fā)生了幾次之后，只好讓他又回家了。后來(lái)賈美香教授又通過(guò)殘聯(lián)，嘗試著為他介紹了洗車房、肯德基等工作，但因?yàn)樗麩o(wú)法與人交流溝通，都沒(méi)能成功。

“因?yàn)槲覀內(nèi)狈χС窒到y(tǒng)，孤獨(dú)癥患者不管去哪兒，一定要有一個(gè)支持系統(tǒng)帶著他，沒(méi)人帶根本成不了。”賈美香教授說(shuō)，“這是我們后來(lái)才總結(jié)出來(lái)的經(jīng)驗(yàn)。”

能被診斷，但無(wú)法治愈

迄今為止，都還沒(méi)有出現(xiàn)能夠治愈孤獨(dú)癥的藥物或療法。世界衛(wèi)生組織官網(wǎng)上關(guān)于孤獨(dú)癥的“重要事實(shí)”中如此描述：泛自閉癥障礙始于兒童期，并持續(xù)至青春期和成年;一些泛自閉癥障礙患者能夠獨(dú)立生活，其他人則有嚴(yán)重殘疾，需要終生護(hù)理和支持。

這么多年來(lái)，對(duì)于孤獨(dú)癥被明確診斷之后應(yīng)該怎么辦，賈美香教授表示她們也是摸著石頭過(guò)河。

隨著確診孤獨(dú)癥的孩子越來(lái)越多，家長(zhǎng)們都在等著賈美香教授想辦法。現(xiàn)在，國(guó)內(nèi)孤獨(dú)癥的康復(fù)機(jī)構(gòu)已經(jīng)越來(lái)越多，很多是請(qǐng)賈美香教授去指導(dǎo)建立的。

世界衛(wèi)生組織提供的數(shù)據(jù)顯示，每160名兒童就有1名患泛自閉癥障礙。目前，中國(guó)還缺乏孤獨(dú)癥大規(guī)模流行病學(xué)調(diào)查研究，關(guān)于我國(guó)孤獨(dú)癥的患病率，一個(gè)較為公認(rèn)的數(shù)據(jù)是0.7%—1%，據(jù)此可推算出我國(guó)0—18歲人群中，孤獨(dú)癥譜系障礙的患者約有300萬(wàn)人。

目前還沒(méi)有醫(yī)療儀器能夠檢測(cè)孩子患有孤獨(dú)癥，通常是父母發(fā)現(xiàn)孩子的異常后，才帶孩子找醫(yī)生就診，但中國(guó)能診斷孤獨(dú)癥的專業(yè)醫(yī)生不足500人。

2006年，我國(guó)把孤獨(dú)癥列入殘疾評(píng)定范圍，如今，兒童孤獨(dú)癥已上升到我國(guó)精神殘疾的首位。

賈美香教授指出，6歲之前，是孤獨(dú)癥患兒進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練的黃金時(shí)間，6歲以后，孩子有了自主意識(shí)，服從性變差，想要再實(shí)現(xiàn)融和就難了。

據(jù)北大醫(yī)療腦健康兒童發(fā)展中心統(tǒng)計(jì)，6年來(lái)，他們幫助了超過(guò)12000名兒童，能夠回歸正常社會(huì)環(huán)境的孩子達(dá)48%。這個(gè)數(shù)據(jù)雖然已經(jīng)代表著國(guó)內(nèi)孤獨(dú)癥康復(fù)的較高水平，但也意味著還有大量孤獨(dú)癥兒童在6歲之后，還是不能融入社會(huì)正常生活。

關(guān)注孤獨(dú)癥患者生命全程

孤獨(dú)癥孩子每進(jìn)步一小步，都需要家庭為之付出巨大精力和金錢，而康復(fù)訓(xùn)練是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，很多孤獨(dú)癥孩子的家庭難以維系。

除了經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，自閉癥家庭還承受著巨大的心理壓力，而社會(huì)對(duì)孤獨(dú)癥兒童家庭的心理關(guān)注、情緒疏導(dǎo)支持還是一片空白。此外，數(shù)據(jù)顯示，約有50%左右的孤獨(dú)癥兒童社會(huì)功能嚴(yán)重受損，成年后不具備獨(dú)立生活能力，終生需要照護(hù)。

從事孤獨(dú)癥診療工作這么多年，賈美香教授也深感無(wú)力，她看到的能夠融入社會(huì)的孤獨(dú)癥患者少之又少。賈美香教授一直提倡，要關(guān)注孤獨(dú)癥患者的生命全程，無(wú)論在哪個(gè)年齡段，讓孤獨(dú)癥患者都能夠得到相應(yīng)的支持和幫助。

相比大多數(shù)孤獨(dú)癥患者，世界上孤獨(dú)癥的1號(hào)病例唐納德·特里普利特是幸運(yùn)的。23歲學(xué)會(huì)打高爾夫，27歲學(xué)會(huì)開(kāi)車，36歲迷上周游世界，每個(gè)月出門旅行一次。2011年，《大西洋月刊》記者訪問(wèn)他時(shí)，他已經(jīng)77歲高齡，還住在父母養(yǎng)育他的房子里，是一個(gè)生活井井有條、健康快樂(lè)的老人。這得益于他的父母為他設(shè)置了一筆信托基金，用來(lái)保障他安穩(wěn)的生活。

在接到那位52歲孤獨(dú)癥患者母親的求助電話后，賈美香教授為他找到了一個(gè)托養(yǎng)機(jī)構(gòu)，托養(yǎng)費(fèi)用很貴，在賈美香教授爭(zhēng)取下，機(jī)構(gòu)同意為他減免一半的費(fèi)用。“那里也有一些職業(yè)技能培訓(xùn)，能做點(diǎn)手工勞動(dòng)，他在那里很快熟悉適應(yīng)了，這讓我們感到很欣慰。”

然而，他的母親已經(jīng)是癌癥晚期了，等他母親去世之后，沒(méi)人再為他支付托養(yǎng)費(fèi)用，他要怎樣獨(dú)自生活?

“他還有個(gè)妹妹，他妹妹應(yīng)該會(huì)管吧，他媽媽應(yīng)該也會(huì)給他留一些錢吧。”賈美香教授說(shuō)。

綜合醫(yī)學(xué)界、中新社、央視報(bào)道