近日，

【資料圖】

浙江省杭州市

浙江大學附屬兒童醫院

這一幕讓人辛酸

李晴（希希母親）：你想哭也可以掉幾滴眼淚，但是我們不能動，好不好。

希希（化名）：還不能哭。

醫生：這是第幾次來打這個藥？

李晴：我看一眼，第 131 次。

護士：哪邊手手？看一下

李晴：這一邊。

希希：我怕。

護士：針眼排排站。

李晴：那必須排排站。

希希（化名），黏多糖貯積癥 IVA 型患者，這是一種常染色體隱性遺傳病，屬于罕見病。

去醫院輸液，是她 3 歲起，每周必做的事項。接下來的 5 小時，這款名為 " 唯銘贊 " 的藥液將緩緩流入希希體內，這是目前世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥 IVA 型的特效藥，需要終身注射。

偶然發現女兒患有罕見病

可能損害全身臟器結構與功能

2019 年春節后，

李晴在給女兒希希洗澡時發現，

孩子的胸骨前凸，

有類似 " 雞胸 " 的癥狀。

醫院的檢查結果，

讓李晴始料未及。

李晴 希希媽媽：

（醫生）拿著那個單子告訴我，懷疑是黏多糖貯積癥。我當時真的是挺懵的，因為我從來沒聽說過，回家再去查一些（資料），然后直接就崩潰掉了。

黏多糖貯積癥

究竟是一種什么樣的病？

鄒朝春 浙江大學醫學院附屬兒童醫院主任醫師、中華醫學會罕見病分會委員：

本來我們正常應該黏多糖會合成，發揮作用以后又被分解掉，然后這個酶缺陷，導致了黏多糖不能被分解，黏多糖就會積聚在我們體內各種臟器。

如果積聚在腦子里，那就會影響孩子的智力，如果積聚到骨骼里面，它會導致骨骼的畸形。所以它可以說是一種多個系統、多個臟器，就是你全身很多地方，都會受累的一種罕見的遺傳病。

2019 年，" 唯銘贊 " 進入中國，

通過靜脈注射，

這種藥能暫時補充患兒體內缺少的酶，

延緩疾病進程。

張惠文 上海交通大學醫學院附屬新華醫院副主任醫師、中華醫學會兒科學分會兒內分泌遺傳代謝學組委員

這個藥的療效表現在兩個方面：

第一，提高了患者的運動的能力，他能走的步數更多了。

第二，提高了患者的肺活量。

這是兩個可以測量的指標，治療和沒治療的孩子這兩個指標也有顯著的變化。

世界上唯一獲批的特效藥

" 唯銘贊 " 有顯著療效

但費用高昂

然而，一支 5mL 的唯銘贊，

在中國的定價為 7500 元，

患者需要依據體重決定用藥劑量。

一個 25 斤的孩子，

一年用藥的費用在 200 萬元左右，

終身用藥，費用逐年增加。

李晴 希希媽媽：

那時候（3 歲）說每年 200 多萬，我哥和我妹都說把房子賣掉，說要給孩子治病，我說我治不起，真的是治不起。我都不讓他們（把房子）掛（到網上）。

眼看孩子的情況越來越差，李晴主動找藥企溝通，想通過爭取試藥或者贈藥的機會，來降低用藥的支出。后來，藥廠以買一贈一給予希希優惠用藥一年。就這樣，當時 3 歲的希希，一年的藥費從 200 萬降到了 100 萬。于是，夫妻倆咬牙做出了一個艱難的決定：賣房。

2020 年 8 月 12 日，

在確診一年后，

希希成為了浙江省第一個

使用 " 唯銘贊 " 的

黏多糖貯積癥 IVA 型患者。

唯銘贊在孩子的身上呈現出了顯著的療效。其中一個可量化的指標就是 6 分鐘步行測試。盡管整個過程越來越吃力，但希希還是堅持走完了 6 分鐘。希希媽媽表示，孩子用藥后最明顯就是勁大了，然后走路、跑步都不耽誤。

中國大陸將不再注冊

" 黏寶寶 " 的斷藥危機

2023 年 6 月，生產 " 唯銘贊 " 的美國百傲萬里制藥公司決定，不對 " 唯銘贊 " 在中國的進口藥品注冊證進行再注冊。這意味著，明年 5 月注冊證到期之后，希希這樣的黏多糖貯積癥 IVA 型患者都將面臨無藥可用的困境。

近日，晚上九點，

一場討論如何與藥企談判

才能留住 " 救命藥 " 的視頻會議

正在進行。

參會者有一個共同的身份：

患者家屬。

他們希望留住目前世界上

唯一獲批用于治療

黏多糖貯積癥 IVA 型的特效藥。

李晴 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 希希媽媽：

蠻難過的，因為很絕望，真的是很絕望，世界研究都說沒有任何辦法，就只有一個藥。

武新龍 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 彤彤的爸爸：

這個藥它不是選擇好的藥或一般的藥，進口藥或國產藥的一個區別，對我們來說那就是救命藥，只此一家。

王薇（化名） 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 奇奇媽媽：

對于我們這些用藥的孩子來說，斷藥肯定是非常非常殘忍的事情。

在上海市徐匯區的彤彤

也患了同樣的罕見病

2021 年，彤彤的父母

也為她申請到了贈藥優惠，

自費達到一定金額后，

藥企免費提供

當年周期內剩余的所有用藥。

同一年，唯銘贊進入了

上海 " 滬惠保 " 的保障范圍，

第一年可以報銷

彤彤用藥自費部分的 70%。

武新龍 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬 彤彤爸爸：

我們因為買了滬惠保，第一年報了 70%。這樣的話我們自己只出了 30%，大概在八萬七（千）左右，接近九萬這樣一個水平，這對我們來說是可以接受的一個狀況。

但是到了 2022 年，彤彤的藥費只能作為既往病癥報銷，" 滬惠保 " 對于自費部分的支付比例下降到了 30%。如果按照以往每周一次的用藥頻率，彤彤每年的藥費支出會多出 12 萬元。

同時，

隨著唯銘贊即將在中國退市，

藥企通過基金會提供的贈藥政策

正在逐步停止。

患者家屬與百傲萬里制藥公司的商談，

也沒能改變

他們讓唯銘贊從中國退市的計劃。

鄭芋 黏多糖貯積癥 IVA 型患者家屬、正宇黏多糖罕見病關愛中心創始人：

他們態度堅決要離開。因為在其他的國家，他們都要么是由商業保險買單，要么由國家（醫保）直接買單，基本上是沒有患者自己出錢買藥的。

2021 年，唯銘贊曾出現在

國家醫保藥品談判目錄中。

不過，

中國醫保談判有一個隱形的紅線，

就是年費低于 30 萬

才有可能進入到醫保目錄。

30 萬元，大約是我國人均 GDP 的 4 倍。

在國際上，

不少國家和地區的保險政策中，

對罕見病藥品年治療費用

通常也是給予 4 倍人均 GDP 的定價。

年治療費用不超過 30 萬元的準入門檻，是為了讓大部分病人的必需藥品能被用得起，同時不影響國家醫保基金的可持續性。

包括黏多糖貯積癥在內，還有二十多種罕見病高值藥，無法納入國家醫保藥品目錄。

金春林 上海市衛生和健康發展研究中心主任：

是不是可以適當的根據實際情況彈性一點，比如說你（醫保）付 30 萬，它（藥企）定價 50 萬，還有 20 萬用多元支付的方法，或者量價掛鉤的方法，就盡可能的讓這些藥，確實有療效的（藥）用起來。

探索和健全罕見病用藥保障機制，

江蘇省提供新思路

對于高昂的藥費支出

江蘇的患兒奇奇（化名）

境況就稍好一些

2021 年，唯銘贊進入了

江蘇省罕見病用藥保障藥品名單。

與此同時，

奇奇的媽媽又向藥企

申請到了 " 買二贈一 " 的優惠政策。

經過企業贈藥、省級醫療保障、城市商業保險、地方醫療補助四重保障之后，奇奇一年自費的藥費從 400 萬的天價，梯度降至 5 萬元。

江蘇省嘗試探索的多元復合共同保障罕見病的用藥模式，極大提升了罕見病高值藥的可及性。

金春林 上海市衛生和健康發展研究中心主任：

從總的保障經費里面每個人拿出兩塊錢，建立罕見病的專門保障基金，把五種的高值罕見病也納進去了。江蘇已經用三五年的事實表明，它兩塊錢解決五個病已經能解決，還有很多結余。至少從目前的實踐來看，也不是一種無底洞，盡管他一個人可能 200 萬、300 萬，但是這個人數是有限的。

目前，江蘇省罕見病用藥保障基金保障的藥物共有 5 種，盡管仍有多種高值罕見病用藥未能覆蓋，但對于探索和健全罕見病用藥保障機制，做好罕見病群體保障問題提供了一種思路。

金春林 上海市衛生和健康發展研究中心主任：

這個做好了是對整個我們國家的制度，醫療保障制度（做的）一個大補丁，同時也真正對罕見病人帶來巨大的福音。第三個，它可能會有溢出效應，對新藥的研發會有一個很大的鼓舞，對罕見病用藥的研發。

近期，國家醫保局和衛健委等相關部門也通過中國罕見病聯盟、各地罕見病協會，以及各醫院相關科室醫生等渠道收集了解患者用藥情況，這讓患者家庭看到了新的希望。

坊友們，你身邊有

罕見病患者嗎？

如果從總保障經費里

每個人拿出兩塊錢

建立罕見病的專門保障基金

你愿意嗎？

評論區說說你的看法和建議！

記者：周智敏

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